Специалисты

Авторизация

Консультация врача Генетика

Здравствуйте! Два месяца назад у нас родился ребенок с Синдромом Дауна. Мне - 40 лет, мужу - 39. У нас обоих есть взрослые дети от предыдущих браков. Скажите, пожалуйста, какова вероятность родить снова такого ребенка? Она увеличивается или риск остается тот же (я имею в виду возраст). Какие необходимы обследования?

какие общедоступные анализы могут подтвердить наличие у ребенка 5-ти с половиной лет МИОПАТИИ, и какие конкретные анализы необходимы для подтверждения данного заболевания.
у ребенка повышено: АЛТ, АСТ, ЛДГ. печень в норме

Скажите,пожалуйста,есть-ли необходимость проводить амниоцентез и кордоцентез при наличии кисты сосудистого сплетения у плода при том, что все другие показатели в норме ( АФП,ХГЧ,результаты УЗИ)? Какая степень риска ?

помогите рассшифровать анализ мужа. 46xy 13pss, 16qh+. чем это чревато для беременноти и будущего ребенка (мы готовимся на эко по госпрограмме.комисия может отказать с такими результатами или не имеют права? все остальные анализы в норме.) спаибо

на 11неделе уровень хгч составл 283, АФП 791, что означают эти показатели? есть ли повод для беспокойства?

Паркинсона передается по наследству? у моей бабушки была такая болезнь, какова вероятность, что она будет у меня или моих детей?

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста расшифровать результаты кариотипирования лимфоцитов периферической крови.
У мужа 46, XY, t(9;11) (p 24; p11.2). У нас было 2 выкидыша.
Заранее спасибо за ответ.

Здравствуйте,у нас следующая ситуация 1 раз сделали ЭКО но эмбрион не стал развиваться,через год начали готовится ко второму разу сдали анализ на Кариотип .Результаты следующие Муж 46,XYqh- Жена 46,XX22pss.Заключение Генетика следующие патологии плода не избежать использование только донорской Яйцеклетки и спермы .Хотелось бы услышать Ваше мнение ,заранее благодарен за ответ.

Добрый день.Во 2-ю беременность на сроке 4-5 недель,по УЗИ поставили двойню,потом на сроке 16-17недель на УЗИ 2-го не обнаружили(ненашли вооще ни чего,хотя не было ни каких не выделений ни чего)со вторым вроде все было нормально,это был мальчик.А на сроке 24нед.по Узи поставили диагноз ВПР верхней челюсти(расщелина верхней губы,мяг.и тв.неба 8мм и задет нос)все остальное у малыша было в порядк

Здраствуйте ,

какова вероятность рождения больного ребёнка , если жена носитель FA ( familial dysaunotomia ) - 1 ген мутационный ( мутация 2507+6T - >C) 1 ген нормальный .. проверили мужа , он не носитель .. стоит ли обратиться к генетику на консультацию или проделать более расширенный анализ мужу ?

загрузка...