Друзья, кто сталкивался с лечением (включая экспериментальные методики) мышечной дистрофии Дюшенна напишите. Кто лечился в Германии стволовыми клетками? Кто лечился в других странах? Есть ли вообще человек который вылечился от этой болезни? Я заболел когда родился сейчас мне 23 моё состояние очень плохое я очень нуждаюсь в помощи. Ответьте кто нибудь пожалуйста хоть что нибудь как нибудь. Умираю.

Подскажите есть ли повод в беспокойстве о наследственных заболеваниях. Сделали с мужем HLA генотипирование, результат идентичных груп DQA1 (9, 11 аллели) DQB1 (9,10,21,23 аллели) DR (17,18 аллели). Планируемся на искуственное оплодотворение, есть повод переживать о наследовании каких либо паталогий.

Могут результаты анализа генов являтся отказом для ЭКО F5Arg506Gin-мут.не обнар F220210GA-мут.не обнар MTHFR+/MTHFRAla222Val-гетерозигота FGB+/455G/A-гетерозигота PAI-1(675 4G/5G)/PAI-1( 675 4G/5G)-мутантная гомозигота GP IIIALeu33Pro-мутация не обнаружена MTRR Ile22Met/MTRR Ile22Met-мутантная гомозигота.Помогите,что нужно предпринимать.

Здравствуйте! Моей сестре поставили диагноз "Наследственная тромбофилия", родить у нее получилось только с третьей беременностью! Я сдала кровь на гормоны, и получила следующие результаты: полиморфизм -455 G->A Фибриногена - гетерозигота, полиморфизм - lleMet (66 a-g) мутация редуктазы метионисинтетазы - гетерозигота, по остальным показателям везде бала нормальная гомозигота.

Помогите пожалуйста расшифровать результаты теста.
Возраст 29. срок беременности 11+4. Эко. Диабета нет. Раса европейская.
КТР в мм 49
MoM шейной складки 0.90
Квалификация в измерении NT да PAPP-A 2,34 mIU/ml Скорр.MoM 1,24
fb-hCG 50 ng/ml Скорр.MoM 1,10
Возрастной риск 1:654
Биохимический риск Т21 1:5070

Подскажите пожалуйста, сколько совпадений и будут ли проблемы с такими результатами???
МУЖ:
Локус DRB1 - 11(05), 14(06)
Локус DQA1 - 0102, 0101
Локус DQB1 - 0502/4, 0503
Я:
Локус DRB1 - 01, 13(06)
ЛокусDQA1 - 0101, 0103
ЛокусDQB1 - 0501, 0602-8
Заранее большое спасибо!

Здравствуйте доктор!Скажите пожалуйста,ми здавали анализ на кареотип,но анализ показал что все хорошо,а генетика смущает внешний вид ребенка,что ето может бить,и куда дальше нам идти?Спасибо!

Уважаемый, доктор, здравствуйте! Мне 37 лет, роды предстоят вторые, старшей дочери 14 лет. Прошла УЗИ на сроке 12,6 недель, вот результаты УЗИ: КТР-57, сердцебиение-158, толщина ворот. пространства-1.6, длина костной части носа-3.1, желточный мешоче-10 мм.Гипертонус по передней стенки на 31 мм. отслойка за вн.

Здравствуйте! Моя дочь(9 лет,рост115см) обследовалась у генетика по поводу задержки в росте. С-м Тернера исключили,но анализ на кариотип(46XX 1gh+) толком не объяснили.Сказали ничего страшного,но я немного переживаю,ведь это как я понимаю не совсем нормально.Это серьезное отклонение и что с этим делать?

добрый вечер. мой вопрос состоит в том что я родила 3 ребенка у него 4 отрицательная группа крови хотя у меня самой 2 отрицательная ук мужа 3положительная.разве может быть такое?